肯尼迪病临床特征分析

摘要：

目的 分析肯尼迪病的临床特征.方法 回顾性选取2017年5月至2020年11月于郑州大学第一附属医院就诊的16例肯尼迪病患者,收集患者的临床资料,包括一般资料、实验室检查结果、神经电生理检查结果、MRI检查结果、雄激素受体(AR)基因检测结果.采用Spearman秩相关分析探讨第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄、肌酸激酶(CK)水平的相关性.结果 16例患者均为男性,平均发病年龄(40.8±10.5)岁;平均病程(6.0±4.7)年;5例有疾病家族史.主要临床表现为肢体无力、肌萎缩和延髓麻痹,常伴有雄激素不敏感综合征、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现.15例患者行CK水平检查,其中11例升高;14例患者行性激素检测,其中8例促黄体生成素升高,9例垂体泌乳素升高,5例雌二醇升高,1例睾酮升高;15例患者行血脂指标检测,其中3例总胆固醇升高,11例三酰甘油升高,4例高密度脂蛋白下降;15例患者行血常规检查,其中3例出现正细胞正色素性贫血.15例患者行肌电图检查,其中13例可见部分运动神经潜伏期延迟,传导速度减慢,波幅降低;12例可见部分感觉神经传导速度减慢,波幅降低;所有患者可见典型的神经源性损伤.2例患者行下肢肌肉MRI检查,均可见肌肉萎缩、脂肪沉积及压脂高信号.16例患者AR基因检测结果显示,第一外显子CAG序列重复次数为43～64次.Spearman相关分析结果显示,第一外显子CAG序列重复次数与发病年龄呈负相关(rs=-0.559,P=0.024),与CK水平无直线相关关系(rs=0.269,P=0.333).结论 肯尼迪病主要表现为肢体无力、肌肉萎缩,常伴有乳房发育、肢体震颤、肌束震颤、内分泌功能紊乱等表现,且第一外显子CAG序列重复次数越多,患者发病年龄越早.

关键词：肯尼迪病、临床特征、雄激素、雄激素受体

所属期刊栏目：30

分类号：R744.8(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：95-98