COQ8B相关肾病患儿的基因型和表型特点及肾移植预后分析

摘要：

目的 总结辅酶Q8B(coenzyme Q8B,COQ8B)相关肾病患儿的基因型和表型特点以及肾移植相关预后,为COQ8B相关肾病患儿的诊疗提供参考.方法 回顾性分析中山大学附属第一医院 2017—2022 年间接受肾移植手术的COQ8B相关肾病患儿的基因型、表型和预后相关信息,患者的纳入标准为接受了下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)检测并且携带COQ8B的致病突变.结果 18 例获得COQ8B相关肾病分子诊断的患儿被纳入研究,其中 13 例患儿携带COQ8B的复合杂合突变,5 例患儿携带COQ8B的纯合突变,c.748G＞C是本地区最常见的突变位点.患儿的平均发病年龄为(9.09±2.57)岁,到达终末期肾病的平均年龄为(9.72±2.84)岁.18 例患儿中有 15 例表现为孤立的肾病,有 3 例患儿出现了肾外器官受累.患儿术后的平均随访时间为 31.7 个月,随访期间内仅有 1 例发生排斥反应,无原发病复发和移植肾失功等事件发生.患儿的生长发育状况在术后也得到了一定改善,术前的中位年龄别身高z评分(height-for-age z-score,HAZ)为-1.47(-1.95,-0.9),术后 1 年的中位HAZ为-1.25(-1.77,-0.7),术后第 2 年的中位HAZ为-0.91(-1.24,-0.34).结论 COQ8B相关肾病多表现为孤立的肾病综合征,较少出现肾外器官的病变,对于已经处于晚期肾病阶段的患儿,肾移植是一种安全有效的治疗方式.

关键词：儿童肾移植、COQ8B、基因型、表型

所属期刊栏目：11

分类号：R734.2;R582;R96

在线出版日期：2023-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：305-310