鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症的治疗及管理

摘要：

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)是尿素循环障碍疾病中最常见的类型.OTCD是由Xp21.1的鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因有害突变而引起的一种X-连锁隐性遗传病,其特点是具有高度的分子异质性,已经发现了大约435个突变,其发病率约为1/14 000,报道的病例发病年龄从新生儿至67岁.

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在线出版日期：2019-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：489-492