亲体肝移植治疗新生儿肝内胆汁淤积型希特林缺乏症1例

摘要：

目的 探讨杂合子亲体肝移植治疗新生儿肝内胆汁淤积型 (neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency, NICCD) 希特林缺乏症的疗效.方法 1例诊断为NICCD的8个月的患儿予以合理治疗后, 在本院接受杂合子母亲供肝的亲体肝移植术.结果 术后受体和供体均恢复顺利并存活至今.患儿肝功能在术后一周恢复到正常功能, 并在随访期间保持稳定.术后病理提示胆道闭锁合并脂肪肝.患儿术后氨基酸代谢及血氨恢复正常, 双羧酸尿消失, 并且恢复正常饮食.结论 对于合并终末期肝病的NICCD患儿, 肝移植可以有效的治疗患儿的肝功能异常及原有的代谢疾病.同时, 经过积极内科治疗仍存在严重肝功能异常的NICCD患儿, 需要考虑是否合并其他先天性胆汁淤积性肝病.

关键词：肝内胆汁淤积型、希特林缺乏症、亲体肝移植、杂合子、胆道闭锁

所属期刊栏目：6

资助基金：申康三年行动计划项目16CR1003A;医学院多中心临床研究项目DLY201606;上海市科委多中心临床研究项目15411950401

在线出版日期：2019-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：461-463