用于临床HLA分型的下一代测序技术

摘要：

下一代测序(next-generation sequencing,NGS)已经被证明可有效减少人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)分型的不准确性和检测成本,同时还可以检测出之前未测序的HLA基因的详细信息.本研究介绍了在Illumina公司的MiSeq平台上使用NGS开发的HLA分型测定的性能要求.共纳入288个样品,其之前以HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQA / B和HLA-DPA / B为特征,其使用Sanger测序、序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸技术进行高分辨率的分型.评估等位基因平衡、敏感性、特异性、精确性、准确性和不准确性.这些结果证明了NGS对HLA分型的可行性和获益处,因为这项技术非常准确,几乎排除了所有的不确定性,为HLA基因长度提供了完整的测序信息,并形成了利用单一方法进行HLA分型的基础免疫遗传学实验室.

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资助基金：天津市科学技术委员会资助项目17ZXSCSY00100

在线出版日期：2018-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：286-293