亲体肝移植治疗亚洲人群B型尼曼匹克病1例

摘要：

尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病，是由于酸性鞘磷脂酶（ASM）缺乏，引起神经鞘磷脂在细胞和组织中累积，从而引发临床上条件性致病的先天性代谢遗传病。2012年武警总医院收治1例以肝硬化为主要并发症的尼曼匹克病B型患者，进行亲体肝移植治疗，取得了较好的疗效，现报告如下。

机标关键词：肝移植治疗、亚洲、人群、尼曼匹克病、染色体隐性遗传病、现报告如下、细胞和组织、武警总医院、神经鞘磷脂、代谢遗传病、鞘磷脂酶、先天性、肝硬化、并发症、酸性、临床、疗效、患者

分类号：R57;R-3

资助基金：国家高技术研究发展计划863项目2012AA021006

在线出版日期：2013-10-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：172-174