耳髁突综合征基因遗传学的研究现状

摘要：

耳髁突综合征是一种罕见的颅面畸形,具有表型的多样性和不完全的外显率,其典型的临床表现三联征为小颌畸形、下颌髁突发育不全及特殊的外耳畸形(问号耳畸形).该病的基因遗传学研究一直受到关注,现有的研究结果表明,耳髁突综合征可能与EDN1-EDNRA信号通路相关基因的突变有关,目前已知的突变位点有:PLCB4、GNAI3、EDN1.现将对近年来ACS基因遗传学研究成果进行回顾与总结.

关键词：耳髁突、问号耳、基因突变、EDN1信号通路

所属期刊栏目：27

分类号：R77;R71

资助基金：北京市科学技术委员会Z141107002514049

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：766-768