分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征域型3例

摘要：

目的：探讨采用分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者，抽取外周静脉血，提取基因组DNA，应用PCR法扩增尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因（UGT1A1）所含5个外显子及其侧翼序列，进行DNA直接测序。结果3例患者均检出UGT1A1基因5号外显子存在c.1456 T>G（p.Y486D）纯合突变；Y486D位于第5外显子上，使1456位胸腺嘧啶（T）突变为鸟嘌呤（G），导致486位氨基酸由酪氨酸（Tyr）变为天冬氨酸（Asp）。结论当临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征Ⅱ型时，应尽早行分子遗传学检查，确定其基因突变位点，以明确诊断。

关键词：Crigler-Najjar综合征、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶、基因突变

所属期刊栏目：19

分类号：R57;U46

资助基金：国家科技“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”重大专项编号2013ZX10002005；江苏省卫生计生委医学创新团队与领军人才培养基金编号LJ201121；中国肝炎防治基金会-天晴肝病研究基金编号CFHPC20132071

在线出版日期：2016-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：654-656,657