肝豆状核变性与慢性乙型肝炎重度患者临床特征分析

摘要：

目的：观察肝豆状核变性（WD）伴黄疸患者的临床特征，探讨肝豆状核变性黄疸患者临床鉴别诊断的侧重点。方法回顾性分析52例以“黄疸待查”初次入院的WD患者的临床资料，包括临床表现和常规实验室指标的变化。采用序列分析法检测全血基因组8、12、13、16外显子的突变情况。结果本研究纳入WD患者24例和慢性乙型肝炎重度患者28例。WD患者发病中位年龄（33.2岁）显著低于乙型肝炎（41.8岁，P=0.049），WD患者自起病至明确诊断的中位时间（8.2月）显著长于乙型肝炎（1月，P<0.001）；WD患者24 h尿铜水平（919.83±1017.15μg）显著高于乙型肝炎（204.79±191.85μg，P<0.001）；WD患者血清γ-谷氨酰转肽酶水平（175.74±245.99 U/L）显著高于乙型肝炎（133.44±115.95 U/L，P=0.004），且与24 h尿铜水平呈正相关（r=0.552，P=0.012）；24例WD患者全部，而仅4例乙型肝炎患者可检出ATP7B突变。结论肝豆状核变性伴黄疸患者除可利用血清铜、铜蓝蛋白检测进行筛选性诊断外，24 h尿铜检测为重要的鉴别诊断指标，而血清γ-谷氨酰转肽酶可能是该病潜在的诊断指标。

关键词：肝豆状核变性、黄疸、临床特征、鉴别诊断

分类号：R51;R5

资助基金：华中科技大学自主创新基金重点项目编号2013ZHYX004

在线出版日期：2015-09-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：486-490