进行性家族性肝内胆汁淤积症的最新研究进展

摘要：

进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组异质性的常染色体隐性遗传病.依特异性肝细胞转运基因突变的不同,PFIC分为3型.PFIC-1型是ATPSB1基因突变所致,PFIC-2型是ABCB11基因突变所致,PFIC-3型是ABCB4基因突变所致.胆汁淤积是PFIC的主要临床征象.PFIC-1和PFIC-2血清r-谷氨酰转肽酶(r-GT)活性正常,而PFIC-3患者血清r-GT活性升高.熊去氧胆酸是所有类型PFIC患儿的初始治疗选择,外科胆汁分流术能减轻部分PFIC-1或PFIC-2患者瘙痒,延缓病情进展,但对大多数患者肝移植乃惟一有效治疗措施.

关键词：家族性、肝内胆汁淤积症、转运蛋白

所属期刊栏目：12

分类号：R57;R72

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：477-480