ESR1基因多态性与膝骨关节炎患病风险的相关性研究
目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor 1,ESR1)基因多态性对膝骨关节炎(knee osteoarthritis,KOA)患病风险的相关性.方法 选择我院2017年12月至2019年4月收治的KOA患者87例作为研究组,其中男61例,女26例;年龄42～80岁,平均(62.15±8.02)岁.同期在我院健康体检者87例作为对照组,其中男60例,女27例;年龄40～79岁,平均(63.47±7.93)岁.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测ESR1基因Xbal、PvuⅡ的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较两组ESR1基因Xbal、PvuⅡ位点的基因型和等位基因分布频率,采用非条件logistic回归分析ESR1基因多态性与膝骨关节炎之间的相关性.结果 ESR1基因聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)产物经限制性内切酶Xbal消化可形成AA、AG、GG基因型,PCR产物经限制性内切酶PvuⅡ消化可形成TT、TC、CC基因型.研究组ESR1基因Xbal位点的AA、AG、GG基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05),研究组ESR1基因PvuⅡ位点的TT、TC、CC基因型频率较对照组差异有统计学意义(P＜0.05).ESR1基因Xbal位点的AG基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05),ESR1基因PvuⅡ位点的TC基因型与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05).CA单体型在研究组中分布频率显著高于对照组(P＜0.05).单体型CA与KOA高风险发病率显著相关(P＜0.05).结论 ESR1基因多态性与膝骨关节炎发病有一定联系,ESR1基因突变可能会增加膝骨关节炎患病风险.该研究结果有助于阐明膝骨关节炎分子遗传学机制,为在基因水平上预测个体发病风险提供一定参考依据.
膝骨关节炎、雌激素受体α、基因多态性、相关性
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R684.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)
2020-11-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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