TRPV4基因新发突变引起的Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1例报告

摘要：

脊椎干骺端发育不良(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)是一类罕见的骨骼发育不良性疾病,主要累及脊椎和管状骨干骺端,具有明显的遗传异质性.SMD从影像学及临床表现上可分为多种亚型,其中Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)明确为常染色体显性遗传,主要特征为出生后身材矮小及显著的脊椎后侧凸导致的渐进式的骨骼发育畸形[1].

所属期刊栏目：25

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金81600993;西安市科技计划项目2017117SF/YX0118

在线出版日期：2019-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：665-667