MTHFR 基因多态性与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的相关性研究

摘要：

目的：探讨本地区蒙古族绝经后妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）基因的多态性位点 C677T、A1298C 基因多态性与内蒙古地区蒙古族绝经后女性骨质疏松症（osteoporosis，OP）遗传易感性的关系。方法收集150例门诊及住院（确诊为骨质疏松）蒙古族绝经后妇女为观察组，对照组来自门诊按年龄配比的骨含量正常的蒙古族绝经后妇女145例，均以双能 X 线骨密度仪测定腰椎和髋部骨密度，以 T 值≤-2.5诊断为骨质疏松，-2.5≤T≤-1.0为骨含量减少，T 值﹥-1.0为骨含量正常，并进行 MTHFR C677T 及 A1298C 基因多态性检测。结果骨质疏松组 MTHFR 基因受体 C677T 基因型 CC、CT、TT 频率分别为29.3%、44.0%和27.7%，对照组基因型 CC、CT、TT 频率分别为42.8%、44.8%和12.4%，两组差异有统计学意义（P =0.017）。骨质疏松症组中的 T等位基因频率为48.7%，显著高于对照组（34.8%，P =0.005），提示T等位基因是骨质疏松发生的危险因素（ OR =1.77，95% CI =1.18~2.64，P =0.001）。与 CC 基因型相比，TT 基因型携带者的骨质疏松发生风险增加至3.15倍（95% CI =1.45~6.86，P =0.004），该作用在年龄≥60岁及体重指数偏高的女性中表现更明显。而 MTHFR A1298C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响（P =0.513）。结论 MTHFR C677T 基因变异与蒙古族绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关，MTHFR A1298C 的多态性位点与蒙古族绝经后妇女骨质疏松的发生没有明显相关性。

关键词：骨质疏松症、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、绝经后妇女

所属期刊栏目：22

分类号：R322.7﹢1(人体形态学)

资助基金：内蒙古医科大学第二附属医院院级科研项目2013YJJ29

在线出版日期：2016-05-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：328-331