家族性成骨不全临床分析

摘要：

目的探讨遗传性成骨不全临床表现.方法对一家系健在的38 例遗传性成骨不全患者的临床治疗及死亡的8 例的临床资料进行回顾性分析.结果 a)一家系五代46 例(男20 例,女26 例)患病,年龄1～64 岁.b)同时具有2种不同遗传方式(显性38 例,隐性8 例).c)46 例均有深浅不同蓝色巩膜.d)反复骨折30 例.e)进行性耳聋28 例(含死亡4 例).f)碱性磷酸酶升高(17 例)为本组实验室检查的特殊表现.结论蓝巩膜、反复骨折、进行性耳聋为遗传性成骨不全的特征性表现.治疗主要以手法复位石膏固定和牵引等及预防骨折和系统康复.

关键词：成骨不全、遗传性疾病、反复骨折

所属期刊栏目：11

分类号：R681.1(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2005-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：154-155