Menkes病影像诊断分析及随访1例

摘要：

患者 男,2 月龄,因 18 h内抽搐 3 次入院,父母体健.查体:头围 36 cm,皮肤松弛白皙,毛发稀疏、卷曲,哭闹时左侧腹股沟区可见一肿物,可还纳,四肢肌张力稍低.实验室检查:血清铜 2.0μmol/L,铜蓝蛋白0.03 g/L,均明显降低.超声:左侧斜疝,左肾盂扩张.头颅磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA):颅内动脉迂曲(图 1).X 线:肋骨前端宽大,呈杯口状(图 2);左股骨远端及左胫骨近端干骺端形态欠佳,左肱骨、桡骨、胫骨骨膜增生(图 3 ).头颅 MRI:双侧额、顶叶脑室旁白质区可见片状稍长T1、稍长T2 信号(图4);扩散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)序列见双侧基底节区片状高信号(图 5 ).染色体核型分析:46 ,XY.基因检测:ATP7A基因 c.2781+1G>A半合子变异,母亲杂合携带.

所属期刊栏目：38

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2022-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：863-864