2022年ACMG胎儿染色体异常无创产前筛查实践指南解读

余昳吕嬿

摘要：

1997 年英国学者首次发现母血中含有胎儿源性的游离 DNA(cell-free DNA,cfDNA) [1],2011 年基于cfDNA的无创产前筛查(noninvasive prenatal screen-ing,NIPS)技术正式进入临床. 2016 年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Ge-netics and Genomics,ACMG)的共识以及我国有关的技术规范都明确指出, NIPS 是针对胎儿 21-三体、18-三体、13-三体综合征最敏感的筛查手段[2,3]. 2022年ACMG发布了在一般风险人群中胎儿染色体异常NIPS的实践指南[4] .

机标关键词：胎儿染色体异常、无创产前筛查、指南解读、实践指南、acmg

所属期刊栏目：39

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2023-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：583-586