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孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐

引用
孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查是指通过现有的基因检测技术,识别携带致病基因的无症状个体,以评估其后代患遗传病的风险,是减少遗传病患儿出生的重要预防措施[1].携带者筛查项目的开展对降低出生缺陷率、避免因病致贫、构建健康中国有着重大的临床意义.

单基因遗传病、携带者筛查、病携带

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R714.5(妇产科学)

2023-04-23(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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实用妇产科杂志

1003-6946

51-1145/R

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2023,39(2)

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