性发育异常疾病诊治

摘要：

性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常,有文献报道发生率最高可达新生儿的1/4500 ～1/5000.
性的分化发育过程是一个非常复杂而有序的过程,涉及受精时合子内染色体性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺性别、由性腺性别调控的生殖器官及表型性别,在此过程中,任何一步或多步异常均可导致DSD.患者常因出生后外生殖器性别不清、青春期后缺乏第二性征、乳房不发育、原发闭经、身材矮小而就诊.

机标关键词：性发育异常、性分化发育异常、性腺、先天性异常、原发闭经、遗传性别、性染色体、性别调控、性别表现、外生殖器、生殖器官、身材矮小、染色体性、青春期后、发育过程、性激素、新生儿、发生率、不典型、文献

所属期刊栏目：33

分类号：R588(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2017-10-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：563-565