染色体畸变的产前诊断技术与风险

摘要：

@@ 染色体病是染色体畸变导致的组织器官结构和(或)功能障碍的一种疾病,是婴幼儿出生缺陷的重要原因.染色体畸变包括染色体数目和结构异常.常染色体数目异常有:21、18、13-三体等;性染色体数目异常有:Turner's综合征、性染色体三体等.染色体结构异常有缺失、倒位、易位、环状染色体及等臂染色体等.染色体结构异常中平衡易位、倒位者其表型正常,但他们生育的后代可出现严重的染色体病,如易位型Down's综合征,这类染色体结构异常而表型正常者,称之为染色体异常携带者,而染色体多态是人类染色体上存在某些恒定的微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度的改变,通常没有明显的表型效应或病理学意义.近年来发现某些染色体多态改变与生育异常有关,如大Y、小Y染色体,9号染色体臂间倒位等.因此,染色体缺陷除包括染色体病外,还应包括染色体异常携带者和某些染色体多态改变.

机标关键词：染色体畸变、产前、诊断技术、染色体结构异常、染色体数目、染色体多态、染色体病、染色体异常、性染色体、平衡易位、携带者、表型效应、人类染色体、环状染色体、等臂染色体、着色强度、生育异常、器官结构、功能障碍、出生缺陷

所属期刊栏目：22

分类号：R715.5(妇产科学)

在线出版日期：2006-05-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：132-134