iFISH技术检测多发性骨髓瘤遗传学异常及其临床意义

摘要：

目的:采用iFISH技术了解多发性骨髓瘤染色体异常情况,分析染色体异常与多发性骨髓瘤部分临床资料、治疗效果及预后之间的关系.方法:采用组合探针(1q21、DLEU/RB1、p53、IGH)对94例初诊MM患者骨髓细胞进行iFISH检测,分析其细胞遗传学异常,探讨其与临床资料及治疗效果之间的关系,明确其预后价值.结果:94例患者中,74例(78.72％)检测出1种及1种以上细胞遗传学异常;其中1种异常的34例(34/74,45.95％),2种异常的15例(15/74,20.27％),25例存在3种及3种以上异常(25/74,33.78％).其异常的比例从高到低分别为:p53缺失(45/74,60.81％),1q21扩增(44/74,59.46％),IGH重排(31/74,41.89％),DLEU/RB1缺失(28/74,37.84％).分析发现,p53缺失与血小板计数、白蛋白及球蛋白水平有关,IGH重排与白蛋白及瘤细胞负荷有关,DLEU/RB1缺失与血红蛋白、血沉、白蛋白及球蛋白水平有关,未发现1q21扩增与各项临床指标之间的关系.将患者按照治疗方案分为VAD组和硼替佐米组,结果显示VAD组中iFISH阴性者的疗效明显优于iFISH阳性者,而在硼替佐米组未发现FISH阳性者和阴性者的疗效有差异.生存分析发现,IGH重排与总生存时间相关,而p53缺失与总生存时间和无病生存时间均明显相关,为MM患者的独立预后因素.结论:多数MM患者存在细胞遗传学异常;1q21扩增、p53缺失及IGH重排的发生率较高;细胞遗传学异常与多种不良临床指标相关,并与临床治疗反应性相关,存在异常者治疗效果欠佳,预后较差.

关键词：染色体异常、多发性骨髓瘤、间期荧光原位杂交

所属期刊栏目：26

分类号：R733.3(肿瘤学)

资助基金：陕西省自然科学基础研究计划项目2017JQ8044;美捷登青年科学家研究基金项目MJD20160045

在线出版日期：2018-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：440-445