颈动脉体瘤相关致病基因与其临床病理特征关系的初步研究

摘要：

目的:初步了解与颈动脉体瘤(carotid body tumor,CBT)发病相关的琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位B、C、D基因突变位点、突变率及其与临床病理特征之间的关系.方法:选取2006年4月至2011年1月间天津医科大学附属肿瘤医院收治具有完整临床资料的24例CBT患者作为研究对象,统计其年龄、性别、肿瘤大小、单双侧、良恶性等临床特征.同时提取患者肿瘤组织/外周血细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD基因各外显子后测定DNA序列,并将测序结果与临床资料进行配比分析.结果:24例CBT患者中良性21例,其中4例(19.1％)患者携带SDH基因突变,分别为SDHB 1例(4.8％),SDHD 3例(14.3％)；SDHB基因为发生于第六外显子的错义突变S198R；SDHD基因突变中,2例为发生于第二外显子的无义突变R38X,1例为发生于第三外显子的错义突变H104P；3例恶性病例中,2例(66.7％)患者携带SDH基因突变,均为SDHB第一外显子的同义突变A6A.结论:国人CBT患者易携带SDHB、SDHD基因突变,其中SDHD基因突变主要与良性CBT发病相关；SDHB基因突变与恶性CBT发生有一定的相关性.

关键词：颈动脉体瘤、琥珀酸脱氢酶、基因、突变

所属期刊栏目：20

分类号：R739.91(肿瘤学)

资助基金：天津市科委面上项目09JCYBJC10300

在线出版日期：2012-06-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：702-707