PCR-DGGE法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

摘要：

目的:应用PCR-DGGE法和DNA测序分析云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点.方法应用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,G6PD/6PGD比值法验证,应用PCR-DGGE法和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点.结果:46例云南籍G6PD缺乏症样本中有30例经PCR-DGGE法分析G6PD exon 12发现有异常电泳条带,DNA测序证实26例(56.52%)为nt-1388G→A,4例(8.7%)nt-1376G→T.而PCR-DGGE法分析G6PD exon 2未发现有异常电泳条带的样本出现.结论:(1)nt-1388G→A(56.52%)、nt-1376G→T(8.7%)是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型,揭示中华民族有着共同的起源;(2)所检样本中未发现nt95A→G.(3)应用PCR-DGGE法结合DNA测序检测G6PD缺乏症患者的基因型,阳性检出率高,方法简便、快捷、灵敏、结果准确可靠.

关键词：云南人、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因型、基因突变、PCR-DGGE、DNA测序

所属期刊栏目：8

分类号：R446.6(诊断学)

资助基金：国家自然科学基金3996002

在线出版日期：2009-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1819-1822