MUSK基因突变致先天性肌无力综合征1例

摘要：

先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndromes,CMS)是一组因基因缺陷所致的神经肌肉接头功能障碍性疾病,大多数CMS源自肌肉乙酰胆碱受体缺陷,其次最常见的原因是终板发育和维持缺陷,而突触前蛋白突变、突触基膜相关蛋白突变或蛋白糖基化缺陷亦可引起CMS[1].

关键词：肌无力综合征、先天性、突变、MUSK基因

所属期刊栏目：20

在线出版日期：2020-07-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：225-228