30例脊肌萎缩症临床分析

摘要：

目的 探讨脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的临床特征.方法 来自22个家系的30例SMA患者的临床资料进行回顾性分析.结果 男∶女为1.75∶1; 发病年龄4个月～35岁,平均10.8岁,17岁以前发病者21例;SMA-Ⅰ型3例,SMA-Ⅱ型4例,SMA-Ⅲ型14例,SMA-Ⅳ型9例;均表现为对称性肢体无力或肌萎缩,近端重于远端;均出现腱反射减弱或消失,肌束震颤21例,延髓麻痹12例,均无病理反射、感觉障碍及括约肌功能障碍;肌电图检查23例,均示神经源性损害;肌活检12例,均见大量肌纤维萎缩.结论 本组脊肌萎缩症患者多于青少年或青年发病,缓慢进展,部分累及脑干运动神经元.结合临床表现和肌电图、肌活检有助于临床诊断,同时应注意鉴别诊断.

关键词：脊肌萎缩症、临床特征

所属期刊栏目：8

分类号：R746.4(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2008-08-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：208-209