POLR3A复合杂合突变致髓鞘化低下性脑白质营养不良7型的遗传学分析

摘要：

髓鞘化低下性脑白质营养不良(hypomyelinat-ing leukodystrophy,HLD)是中枢神经系统髓鞘形成障碍引起的以脑白质发育不良为特征的一类遗传性疾病[1].目前已报道的HLD达20余种[2],其中一种由POLR3A基因突变所致,为HLD7型(hypo-myelinating leukodystrophy type 7,HLD7),属 RNA聚合酶 Ⅲ(RNA polymerase Ⅲ,pol Ⅲ)相关性脑白质营养不良家族,遵循常染色体隐性遗传[3].该病多于婴幼儿期起病,临床表现为发育落后、肌张力改变、共济失调、牙齿发育异常和内分泌功能障碍等.

关键词：髓鞘化低下性脑白质营养不良7型、POLR3A基因、剪接突变、错义突变、全外显子组测序

所属期刊栏目：62

分类号：R715.5(妇产科学)

资助基金：河北省卫健委基金项目;河北省政府资助专科带头人培养项目

在线出版日期：2024-09-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：114-119