山东省乙型血友病患者的基因检测及分析

摘要：

目的：分析乙型血友病患者FⅨ基因的突变类型，初步探讨乙型血友病发病的分子机制。方法采用PCR扩增目的片段结合直接测序方法，对19个家系24例乙型血友病患者FⅨ基因的8个外显子及其侧翼序列进行检测，并与国际 FⅨ基因突变数据库相比对。结果24例患者 FⅨ基因共检测出18种不同突变类型，其中c．200delA、c．306delT、c．688-690delGGA、c．1025C＞G、c．1157C＞A等5种突变类型为首次发现。结论 FⅨ基因突变是导致乙型血友病的根本原因。FⅨ基因突变分散，呈高度异质性。研究发现5种新突变，丰富了FⅨ基因突变谱，为乙型血友病发病的分子机制提供了一定的分析依据。

关键词：乙型血友病、凝血因子Ⅸ、基因突变、基因测序

分类号：R574(消化系及腹部疾病)

在线出版日期：2015-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：87-92