动脉导管未闭患儿TFAP2B基因变异筛查

摘要：

目的 检测动脉导管未闭(PDA)患儿TFAP2B基因序列,探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系.方法 选取74例PDA患儿为病例组,100例健康儿童为对照组,分别收集外周血并提取基因组DNA.应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用Sanger测序法对扩增片段进行测序.将所测得序列与Genbank及NCBI数据库中TFAP2B基因序列进行比对,以识别TFAP2B基因有无突变或多态性.应用x2检验比较TFAP2B基因多态在病例组和对照组之间的频率分布差异.结果 病例组和对照组TFAP2B基因均发现1个新的单核苷酸多态位点(SNP),TFAP2B基因第1外显子编码区上游第34位鸟嘌呤转变为腺嘌呤(c.1-34G→A).该位点等位基因及基因型在病例组和对照组间的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TFAP2B基因c.1-34G→A单核苷酸多态位点与动脉导管未闭之间无明显相关.

关键词：动脉导管未闭、TFAP2B、基因突变、单核苷酸多态性、儿童

所属期刊栏目：51

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：72-75