山东临沂地区RhD阴性无偿献血人群中RHD基因变异体的分析

摘要：

目的 探讨临沂地区RhD阴性无偿献血人群RHD基因的变异体及其分子背景.方法 2011年采集24 875人份全血,获得RhD初筛阴性标本111例,提取DNA后,采用序列特异性引物-多聚酶链反应(SSP-PCR),进行以下三步实验:①检测出缺失RHD基因的RhD阴性、DEL1227G＞A突变以及其他变异体;②鉴定其他变异体的具体类型;③对有突变位点未检出型别的变异体进行测序.结果 临沂地区无偿献血人群中RhD阴性比例为0.45％,在111例RhD初筛阴性标本中,检测到1～10外显子全缺失76例,2～9外显子缺失9例,845G ＞A突变3例,3～6外显子缺失3例,1227G＞A突变18例,RHD(711DELC)1例,Dva (Hus)1例.结论 临沂地区常规血清学筛查RhD阴性无偿献血人群中RHD基因存在多态性.

关键词：RhD阴性、RHD基因、突变、基因多态性、序列分析

所属期刊栏目：50

分类号：R331.1(人体生理学)

资助基金：临沂市科技发展计划201213081

在线出版日期：2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：112-115