COL7A1基因在营养不良性大疱性表皮松解症的突变研究

摘要：

目的 探讨COL7Al基因在营养不良性大疱性表皮松解症中突变的基因型与临床表型的关系.方法 收集14例营养不良性大疱性表皮松解症家系,皮肤活检进行常规组织病理、免疫荧光及电镜检查,采集外周血,提取基因组DNA进行COL7A1基因突变筛查.结果 显性遗传型中的3个家系为COL7A1基因错义突变所致,泛发性隐性遗传型中4个家系结合了两个提前终止密码子突变,另外3个结合一个提前终止密码子和剪切位点或甘氨酸错义突变,3个局限性隐性遗传型家系则由提前终止密码子和错义突变引起.结论 显性遗传型由甘氨酸错义突变所致,隐性遗传型则包括无义突变、剪切位点突变、插入或缺失突变等.

关键词：COL7A1基因、营养不良性大疱性表皮松解症、突变

所属期刊栏目：49

分类号：R758.5+9(皮肤病学与性病学)

在线出版日期：2011-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：84-89