原发性高血压家系与血压正常家系ACE基因I/D突变及CYP11B2基因单核苷酸多态性的相关性研究

摘要：

目的 探讨原发性高血压家系与血压正常家系血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失位点及醛固酮合成酶(CYP11B2)基因C(-344)T位点单核苷酸多态性的关系.方法 以家系为基础进行高血压家系-血压正常家系对照研究.高血压家系组:高血压家系62个,229例受试者;正常血压家系组:正常血压家系61个,221例受试者.采用PCR技术,分析ACE基因多态性;采用PCR-RELP技术,分析CYP11B2基因多态性.基因型和等位基因频率用基因计数法.结果 与正常家系组比较,高血压家系组第一、二代及三代受试者全体ACE基因DD基因型与D等位基因频率升高(P＜0.05),高血压家系组各代及三代受试者全体CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系(P＜0.05).与ACE基因I/D多态性协同作用中,高血压家系组的CYP11B2基因TT基因型及T等位基因发生频率明显多于正常血压家系(P＜0.05).结论 家族性原发性高血压与ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T(-344)C多态性之间具有相关性.D及T等位基因频率增高是原发性高血压患者家族中ACE基因I/D多态性及CYP11B2基因T(-344)C多态性的分布特点.D及T等位基因可能在家族性原发性高血压遗传中起协同作用.

关键词：高血压、家系、血管紧张素转换酶、醛固酮合成酶、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：47

分类号：R544.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：山东省自然科学基金Y2005C25

在线出版日期：2010-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：44-48,53