10.6040/j.issn.1673-3770.0.2022.539
新生儿常见耳聋基因突变热点及对听力的影响
目的 探讨唐山市新生儿携带的常见耳聋基因突变热点及其对听力的影响,为耳聋基因咨询及听力障碍的干预提供依据.方法 回顾性分析在唐山市妇幼保健院分娩并行听力与耳聋基因联合筛查的新生儿共 5298 例,听力筛查包括耳声发射和自动听性脑干反应;采用博奥晶典生物芯片检测 4 个常见耳聋突变基因的 15 个位点,包括GJB2 基因(c.35delG,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delA.c.109G>A)、GJB3 基因(c.538 C>T)、SLC26A4 基因(IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.1226G>A,IVS15+5 G>A,c.1174A>T,c.1229C>T)、12srRNA基因(m.1555A>G).结果 耳聋基因突变携带率4.41(234/5298),为携带耳聋基因突变组;未携带耳聋基因突变的样本中随机选择 2 404 例,为非携带耳聋基因突变组(对照组).携带耳聋基因突变组中GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12SrRNA、双基因杂合突变及单基因杂合突变携带率分别为2.49%(132/5298)、1.34%(71/5298)、0.28%(15/5298)、0.19%(10/5298)、0.09%(5/5298)及0.02%(1/5298).携带耳聋基因突变组听力初筛 234 例,通过率 91.88%(215/234),未通过率 8.12%(19/234),复筛 153 例,确诊率 1.96%(3/153).非携带组入组 2404 例,初筛通过率 93.97%(2259/2404),未通过率 6.03%(145/2404),复筛 105 例,确诊率 0.08%(2/2364).两组通过率、双耳未通过率及确诊率差异有统计学意义(P=0.001,P<0.001,P<0.001),结论 唐山市新生儿携带常见耳聋基因突变有一定的地域性,携带耳聋基因是听力障碍的高危因素,听力与耳聋基因联合筛查有利于听力障碍的检出.
听力与耳聋基因联合筛查、GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA、GJB3
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R764.43(耳鼻咽喉科学)
河北省医学科学研究重点课题20181356
2024-02-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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