Lowe综合征合并青光眼1例

摘要：

Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病,诊断主要依赖于临床表现及基因检测.本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高,进而诊断为双眼青光眼并进行了手术治疗,提示Lowe综合征患者各种临床表现可随成长逐渐显露,需长期随访,密切关注,及时干预.本例患儿发生了OCRL第 22 号外显子移码突变,该突变位点目前国内尚无文献报道,进一步丰富Lowe综合征的基因谱.

关键词：Lowe综合征、眼-脑-肾综合征、OCRL基因、青光眼、先天性白内障

所属期刊栏目：37

分类号：R775.3(眼科学)

资助基金：成都市科技局技术创新研发项目;教育部人文社会科学研究项目

在线出版日期：2023-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：93-97