直系兄妹PNPLA6基因突变致Boucher-Neuhäuser综合征2例并文献复习

摘要：

目的 探讨PNPLA6 基因突变致Boucher-Neuh?user综合征的临床特点和诊疗方法,并揭示基因检测对该遗传病诊断的重要性.方法 回顾性分析两例直系兄妹因PNPLA6 基因突变致患Boucher-Neuh?user综合征,分析讨论该基因的结构和功能,以及因其突变导致的其他疾病临床特点.结果 先证者和哥哥自幼身材矮小,眼底呈灰暗色,视网膜萎缩,可见骨细胞样色素沉着,黄斑周围有渗出,血管走行正常.全外显子组测序结果显示,先证者 19 号染色体上的PNPLA6 基因出现了一对复合杂合突变.第一个突变位点是chr19:7621349,c.2990C＞T(p.Ser997Leu,Exon 28),第二个突变位点是 chr19:7623819,c.3367G＞A(p.Gly1123Arg,Exon 31),哥哥在这两个位点上也均是杂合突变,其父母在这两个位点上均携带致病基因.结论 根据病史、临床表现和基因检测结果,两兄妹被诊断为Boucher-Neuh?user综合征.

关键词：Boucher-Neuhäuser综合征、PNPLA6基因、基因突变、直系兄妹、病例报告

所属期刊栏目：37

分类号：R766.7(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2023-06-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：88-92