隐性遗传性聋4家系听力学调查分析

摘要：

目的:分析无综合征性隐性遗传性耳聋4个家系的听力学特点及遗传特征.方法: 对4个家系进行相关资料调查和听力学检查分析.纯音测听62例,耳聋25例.对先证者4例行双侧声导抗、ABR测试.结果:D、G家系学语前聋,表现为聋哑症.E、F家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降.E家系耳聋始于8岁以后,F家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁.首先是高频区受损,以后向中、低频扩展.F家系Ⅳ5因突发性耳聋导致全聋.听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失.4个家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代.D、G家系可见隔代遗传.全身检查未见其它部位畸形.结论:4个家系为无综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失,经GJB2、GJB3、GJB6、线粒体耳聋基因筛查,F、G家系与GJB2基因突变相连锁.

关键词：遗传学、基因、聋、家系、听力检查

所属期刊栏目：17

分类号：R764.43+1(耳鼻咽喉科学)

资助基金：内蒙古自然科学基金2001306

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：71-73