COL2A1基因单核苷酸多态性与大骨节病的关联分析

摘要：

目的：探讨COL2A1基因上2个单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism ，SNP）位点rs2070739和rs1635550与大骨节病（ Kashin－Beck disease ，KBD）的关联关系。方法：本研究选取64例大骨节病患者为病例组，选取60例健康人群为对照组，对所选基因的2个SNP位点进行基因分析，计算相应人群中2个SNP位点的基因型频率、单位点等位基因频率，比较各组间基因型频率、单位点等位基因频率的差异。结果：本研究所选取的2个SNP 位点rs 2070739和rs1635550在基因型频率、单位点等位基因频率及单倍型重构分析中与大骨节病均无显著性关联。结论：在后续研究中进一步增大样本量和SNP标记密度，进行全基因关联分析，探讨COL2A1基因与大骨节病的相关性。

关键词：单核苷酸多态性、大骨节病、COL2A1基因

分类号：R682(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：1．国家级大学生创新性实验计划课题项目编号1010698292．西安交通大学本科生科研训练和实践创新基金项目编号20110823．浙江省自然科学基金项目编号LQ12H060054．国家自然科学基金项目编号81201384

在线出版日期：2016-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

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