唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究

摘要：

目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值.方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生.结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危 7例,占筛查总数的0.36%.被筛查孕妇中确诊DS患儿 2例,神经管畸形有2例.结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值.

关键词：唐氏综合征、甲胎蛋白、游离绒毛膜促性腺激素、产前筛查、产前诊断、出生缺陷

所属期刊栏目：18

分类号：R715(妇产科学)

在线出版日期：2010-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：57-58