Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展

摘要：

Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症.1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生Mc-Cabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex GlycerolKinase Deficiency,CGKD)[1].该病多以急性/慢性肾上腺皮质功能不全起病,伴有皮肤色素沉着[2].

关键词：复合型甘油肌酶缺乏症、基因、进展

所属期刊栏目：41

分类号：R725.8(儿科学)

资助基金：四川省科技计划资助项目编号:2019IDP0034

在线出版日期：2020-06-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：206-208