人胰岛素样生长因子受体-1基因突变与儿童矮小症发病的相关性及作用机制分析

摘要：

目的 探讨人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因多态性与儿童特发性矮小症(ISS)的相关性.方法 选取2014年2月至2017年3月在我院就诊的ISS患儿179例(ISS组),同时选取358例正常儿童作为对照组,采用SnaP-shot技术检测IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点基因型和等位基因频率,同时测定患儿胰岛素样生长因子(IGF-1)水平.结果 ISS组和对照组rs1976667位点基因型及等位基因型比较差异无统计学意义(P＞0.05);ISS组和对照组rs2684788住点基因型及等位基因型比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中ISS组AA基因型和等位基因A频率分别为11.73％和31.28％,明显高于对照组;ISS组rs1976667位点不同基因型患儿IGF-1比较差异无统计学意义(P＞0.05);ISS组rs2684788位点基因型AA患儿IGF-1为(143.16±38.11) ng/mL,明显低于GG型和GA型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 IGF-1R基因rs2684788位点与ISS发生有一定关系,值得进一步研究.

关键词：胰岛素样生长因子受体-1、特发性矮小症、基因多态性

所属期刊栏目：39

分类号：R977.1(药品)

在线出版日期：2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：797-800