脑啡肽酶基因启动子多态性与散发性阿尔茨海默病的相关性研究

摘要：

目的：探讨脑啡肽酶( neprilysin, NEP)基因启动子区多态性与中国汉族人群散发性阿尔茨海默病( sporad-ic Alzheimer’s disease, SAD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法和直接测序的方法对160例SAD患者和150例正常对照者进行多态性分型。结果中国人群中的 NEP基因启动子区存在两个多态性位点：-961T/C(rs9829757)与-591T/C(rs989692)。-961T/C和-591T/C多态性的基因型和等位基因频率在SAD和正常对照组中差异有统计学意义(P<0．05),其中-961T和-591T等位基因在SAD中明显增多,且在不携带ApoEε4的亚组中,其等位基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0．05)。结论 NEP启动子区rs9829757与 rs989692多态性与中国汉族人群SAD的发病相关。

关键词：阿尔茨海默病、脑啡肽酶、启动子、多态性

分类号：R742(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2015-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：44-46,47