维生素B6依赖性癫(痫)诊断及治疗研究进展

摘要：

本文综述了维生素B6依赖性癫(痫)(PDE)的致病机制、诊断和治疗方法.抑制性神经递质氨基丁酸(GABA)缺乏是导致PDE发作的直接原因,而ALDH7A1基因突变引起的α-氨基己二酸半醛(α-AASA)脱氢酶形成受阻则是GABA缺乏的根本原因.PDE的临床表现为癫(痫)发作对常规抗癫(痫)药物不敏感,但对高剂量维生素B6敏感,α-AASA和哌啶酸(PA)为诊断PDE的血清标志物.通过赖氨酸限制饮食可减少神经毒性物质的积聚,以改善神经发育迟滞问题,但该结论尚需长期临床研究证实.建议继续研究维生素B6的安全使用剂量和赖氨酸限制饮食对于控制癫(痫)发作的疗效.

关键词：癫痫、维生素B6、磷酸吡哆醛

所属期刊栏目：60

分类号：R742.1(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2017-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：809-812