急性髓细胞白血病IDH基因突变临床特征及预后意义
目的 基因突变在急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)患者预后判断方面具有重要意义,其中异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变与AML的临床特征和预后密切相关.本研究探讨AML患者IDH基因突变的发生率、临床特征及预后意义.方法 选取滨州医学院附属医院2015-01-01-2017-01-31经MICM分型确诊的120例初治AML患者,采用骨髓单个核细胞基因组DNA,PCR方法扩增IDHl、IDH2基因4号外显子,基因测序检测IDHl及IDH2基因突变,分析患者临床特征并评估其疗效.结果 120例AML患者中16例检测到IDH基因突变,突变率为13.33％,其中IDHl突变5例(4.17％),IDH2突变11例(9.17％).未发现有患者同时获得IDHl和IDH2突变.突变组中位年龄55岁,未突变组中位年龄40岁,差异有统计学意义,P=0·0004;初诊外周血血小板计数为77×109 L-1,明显高于未突变组的33×109 L-1,差异有统计学意义,P=0.0002.IDH突变均发生在AML-M4/M5中,未见其他AML亚型.IDH基因突变与正常核型、NPMl基因突变,尤其是NPMl基因突变未伴FLT3-ITD基因突变的基因型相关.突变组的化疗完全缓解率为50·00％,低于未突变组的79.59％,差异有统计学意义,P<0.01.不伴NPM1基因突变的患者中,IDH基因突变组1年总生存率为50.00％,低于未突变组的86.42％,差异有统计学意义,P<0.01.所有患者中,IDH基因突变组1年总生存率为71.43％,低于未突变组的86.73％,但差异无统计学意义,P>0.05;在正常核型和伴NPM1突变患者中,IDH基因突变组与未突变组1年总生存率差异均无统计学意义,均P>0.05.结论 IDH基因突变更多见于正常核型的AML患者,常与NPMl基因突变相伴随,与患者治疗疗效具有一定相关性,提示是预后不良的分子标志.
急性髓系白血病、异柠檬酸脱氢酶基因、基因突变分析、预后
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R733(肿瘤学)
2018-06-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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