XRCC1和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感相关性研究

摘要：

目的:研究XRCC1和MGMT基因多态性与东北地区汉族人群胶质瘤易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,收集东北地区汉族人群胶质瘤患者,同时随机选取同性别、民族、年龄相差±5岁、同期住院的非肿瘤门诊患者作为对照.其中XRCC1 Arg399Gln多态性,采集366例胶质瘤患者和377例对照;MGMT Leu84Phe多态性,采集543例胶质瘤患者和495例对照;MGMT Ile143Val多态性,采集369例胶质瘤患者和441例对照.采用PCR-RFLP方法分析XRCC1基因Arg399Gln位点和MGMT基因Leu84Phe、Ile143Val位点的多态性,比较不同基因型与胶质瘤易感性的关系.结果:胶质瘤组中XRCC1 399Gln等位基因频率为0.35,明显高于对照组0.27,差异有统计学意义,x2=7.485,P=0.006.与Arg/Arg基因型比较,携带基因型Arg/Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR =1.36,95％CI为1.01～1.85,P=0.045;携带Gln/Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1.83,95％CI为1.10～3.05,P=0.019;携带Arg/Gln+Gln/Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1.44,95％CI为1.08～1.93,P=0.013;携带等位基因Gln的个体胶质瘤患病风险增加,OR =1.36,95％CI为1.09～1.69,P=0.006.胶质瘤组中MGMT 84Phe等位基因频率为0.16,明显高于对照组0.10,差异有统计学意义,x2=20.253,P＜0.001.与Leu/Leu基因型比较,携带基因型Leu/Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR =1.61,95％CI为1.18～2.19,P=0.002;携带Phe/Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=4.16,95％CI为1.68～10.30,P=0.001;携带Leu/Phe+ Phe/Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1.78,95％CI为1.33～2.39,P＜0.001;携带等位基因Phe的个体胶质瘤患病风险增加,OR=1.83,95％CI为1.40～2.38,P＜0.001.胶质瘤组中MGMT 143Val等位基因频率为0.11,高于对照组0.10,但差异无统计学意义,x2 =0.242,P=0.623.与Ile/Ile基因型比较,携带基因型Ile/Val或Val/Val或Ile/Val+ Val/Val以及等位基因Val的个体胶质瘤患病风险未增加,P＞0.05.结论:XRCC1 Arg399Gln和MGMT Leu84Phe基因多态性可增加东北地区汉族人群患胶质瘤的风险,MGMT基因Ile143Val位点基因多态性与胶质瘤易感性无关.

关键词：XRCC1、MGMT、胶质瘤、单核苷酸多态性、易感性

所属期刊栏目：20

分类号：R739.41(肿瘤学)

资助基金：黑龙江省自然科学基金D200872;黑龙江省中医药管理局项目ZHY08-274;哈尔滨医科大学附属第一医院基金2007049

在线出版日期：2014-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1629-1633,1642