DBC2基因突变与上海地区早发性乳腺癌相关性的研究

摘要：

目的:检测上海地区早发性乳腺癌患者DBC2基因启动子及第7外显子突变情况,探讨DBC2基因突变与早发性乳腺癌发病风险的关系.方法:提取45例家族史阴性的早发性乳腺癌患者和36名健康志愿者外周血基因组DNA,对DBC2基因启动子、第7外显子及其侧翼部分内舍子序列进行PCR扩增,通过直接测序法鉴定DNA突变位点.结果:研究组和对照组均未发现启动子或第7外显子突变;在第7内舍子发现IVS7+53C>G突变23例,研究组和对照组DNA的突变率分别为26.67%(12/45)和30.56%(11/36),两者差异无统计学意义,P>0.05.IVS7+53C>G突变患者平均发病年龄为38.33岁,比IVS7+53野生型患者大3.64岁,两者差异有统计学意义,P<0.05.结论:DBC2基因启动子及第7外显子突变可能在上海地区人群中不常见,与早发性乳腺癌发病风险无关.IVS7+53C>G突变是中国人群一种常见多态性,与早发性乳腺癌发病风险关系尚待进一步研究.

关键词：乳腺肿瘤、基因、DBC2、内含子、突变

所属期刊栏目：16

分类号：R737.9(肿瘤学)

资助基金：上海市科学技术委员会科研计划06DZ19505

在线出版日期：2010-01-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1452-1454