急性白血病相关融合基因MLL-EEN研究进展

摘要：

对白血病中大量重现的细胞遗传学异常分子水平研究揭示,遗传学异常在白血病发生中起重要作用.11q23易位是白血病中常见的细胞遗传学异常,含11q23基因重排的急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后不良.混合系白血病基因(mixed linage leukemia gene,MLL)基因定位于11q23,是果蝇三胸基因的人类同系物.目前与MLL发生融合的伙伴基因已超过40个,分布于约60个位点.EEN最初发现于1例t(11;19)(q23;p13)易位的AML患者,是在19p13位点发现的第3个MLL伙伴基因.MLL外显子6的N末端连接到EEN的16个氨基酸后的C末端,形成的融合蛋白包括MLL的AT钩和甲基转移酶同源区,以及EEN的α螺旋区和SH3结构域.MLL-EEN在白血病中的分子机制可能通过磷酸肌醇途径、调控HOX基因、抑制EBP相关的Ras活动、与其他基因的交互作用以及联合致病机制而起作用.目前对MLL-EEN的研究正逐渐深入,有效治疗白血病依赖于对白血病相关基因异常机制全面深入地研究.

关键词：白血病/遗传学、基因、MLL、EEN、基因融合、染色体、易位、遗传、综述文献

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分类号：R733.71(肿瘤学)

在线出版日期：2008-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1834-1837