Bardet-Biedl综合征1例临床护理

摘要：

Bardet-Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet 和Biedl 首次报道。男女发病率比例为1．3∶1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例［1］。 BBS主要特征有视网膜营养不良、多指（趾）、肥胖、智力低下、生殖腺发育不全、肾异常，次要特征有言语障碍、斜视或白内障或散光、短指或并指、发育延迟、多尿或多饮、共济失调、糖尿病、牙齿异常、左室肥大或先天性心脏病、肝纤维化等，其中具有6项主要特征中的4项或3项，再加2项次要特征即可诊断［2］。部分病例有糖尿病表现，终末期肾功能衰竭是BBS患者常见的致死原因。目前有报道称，该病患儿肾移植成功，但肾移植后均导致致死性肥胖，体重大于第95百分位，与激素使用后贪食有关［3］。2012年11月，我们收治1例BBS患儿，经积极治疗与精心护理，效果满意。现报告如下。

机标关键词：终末期肾功能衰竭、特征、染色体隐性遗传病、先天性心脏病、糖尿病、肾移植后、现报告如下、左室肥大、智力低下、致死原因、诊断年龄、营养不良、言语障碍、效果满意、精心护理、激素使用、患儿、共济失调、肝纤维化、肥胖

分类号：R473.72(护理学)

在线出版日期：2014-02-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：99-100