对大前庭水管综合征的基因、影像学诊断研究

摘要：

目的 探讨SLC26A4基因突变检测及颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征的一致性.方法 选取216例人工耳蜗植入的患者作为研究对象,所有患者均行颞骨高分辨率CT检查及基因SLC26A4(2168A＞G,IVS7-2A＞G)检测.结果 通过两种诊断方法得出大前庭水管扩大综合征的检出率具有一致性(Kappa=0.952).影像学检查提示在216例患者中,前庭水管扩大者39例;基因检测结果提示基因突变者36例,其中两位点(2168A＞G、IVS7-2A＞G)的杂合突变16例,纯合突变18例,复合杂合突变2例.结论 SLC26A4基因突变检测与颞骨高分辨率CT检查对诊断大前庭水管扩大综合征具有良好的一致性;基因检测对于可疑前庭水管扩大综合征患者可做到早发现、早诊断、早预防.

关键词：前庭导水管扩大综合征、影像学、责任基因

所属期刊栏目：40

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：青海省卫计委基础研究科研项目2016-wjzdx-64

在线出版日期：2019-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：26-29