九个候选SNP位点与汉族HAPE相关性分析

摘要：

目的 探讨rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864多态性位点与HAPE相关关系.方法 采用病例对照研究,选取汉族HAPE患者135例,汉族健康对照者137例.采用改良多重高温连接酶检测法检测rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568、rs4906864单核苷酸位点的多态性并行相关分析.结果 rs10932688、rs12655827、rs2017869、rs4572038、rs4984295、rs11581271、rs17052028、rs3009568的基因型频率在HAPE组和对照组之间差异均无统计学意义.rs4906864的基因型TT在HAPE组(14.8％)和对照组(0.08％)间差异有显著性(P＜0.05),odds ratio为0.425(0.187 ～ 0.966);等位基因T在HAPE组(38.5％)和对照组(29.9％)间差异有显著性(P＜0.05),odds ratio为0.682 (0.477 ～0.973).结论 rs4906864的基因型TF和等位基因T在HAPE组和对照组间差异有显著性,可能与HAPE病理生理过程相关.

关键词：HAPE、EGLN1、单核苷酸多态性

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分类号：R394.5

资助基金：国家自然科学基金项目31160232;国家重点基础研究发展规划项目2012CB518200;国际科技合作与交流项目2011DFA32720;青海省重点实验室发展专项2014-Z-Y-30,2014-Z-Y-07;青海省高原医学应用基础重点实验室项目2013-Z-Y05

在线出版日期：2014-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：153-159