青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变检测分析

摘要：

目的 检测和分析青海省非综合征型耳聋患者线粒体DNA12SrRNA A1555G突变和GJB2突变流行病学特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础.方法 应用聚合酶链反应对青海省261例耳聋患者的线粒体12SrRNA基因和GJB2第2外显子基因编码区进行扩增；限制性内切酶Alw261检测线粒体DNA A1555G突变.对酶切提示A1555G突变的病例和全部GJB2基因扩增产物进行DNA测序.结果 在261例患者中,16例携带A1555G突变,突变频率为6.13％,其中汉族10例(7.14％)、回族6例(7.23％),两个民族之间A1555G突变频率无显著性差异(P ＞0.05)；25例具有GJB2已知致病突变,致病突变频率为9.58％,其中汉族20例(14.29％)、回族3例(3.61％)、土族2例(40.00％),汉族GJB2基因突变频率显著高于回族(P＜0.05)；c.235delC是GJB2基因的突变热点.结论 青海省约有15.71％的非综合征型耳聋患者是由GJB2基因或mtDNA A155G突变所致.

关键词：耳聋、线粒体、DNA12SrRNA、GJB2、流行病学

所属期刊栏目：32

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

在线出版日期：2011-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：217-221