一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析

摘要：

目的:对1例先天性眼外肌纤维化患儿的TUBB3基因突变进行分析,寻找其病因.方法:对患儿进行高分辨率高通量的全基因组芯片CNV分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证.结果:未发现疾病相关CNV区域.医学全外显子基因检测出患儿TUBB3基因的c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变,该突变点在HGMD数据库未见报道,ACMG指南将其判定为致病性变异.Sanger测序验证结果显示患儿父母双方均未检出该变异.结论:TUBB3基因c.904G>T(p.Ala302Ser)杂合突变可能是该患儿的致病原因.

关键词：先天性眼外肌纤维化、TUBB3基因、杂合突变、全外显子测序

所属期刊栏目：41

分类号：R777.4(眼科学)

资助基金：江苏省妇幼健康科研项目F201863

在线出版日期：2023-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：860-862