Shank3基因多态性与汉族儿童孤独症的关联研究

摘要：

目的 研究Shank3基因的单核苷酸多态性( SNPs)与汉族儿童孤独症的相关性. 方法 采用Il-lumina CNV 370-Duo 芯片对280 个汉族人群孤独症核心家系的 Shank3 基因单核苷酸多态性位点 rs9616816、rs736334、rs2040487、rs6009951、rs715586、rs8137951进行基因分型检测,对基因分型数据采用haploview4. 1软件进行连锁不平衡检测和家系为基础的关联分析( FBAT). 结果 家系为基础的关联分析结果显示Shank3基因的rs715586、rs6009951位点的等位基因和rs715586-rs8137951的G-A,A-G单体型在孤独症中的传递差异具有统计学意义(P＜0. 05),但经1000次模拟的置换检验后不再具有统计学意义(P＞0. 05). 结论 Shank3基因可能不是汉族儿童孤独症的致病基因,至少不是其致病的主效基因.

关键词：Shank3基因、家系为基础的相关性检验、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：43

分类号：R749.94(神经病学与精神病学)

资助基金：湖南省卫生厅资助项目B2011—067

在线出版日期：2015-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：249-252